2019年国际罕见病日官方海报发布 | 关注

罕见病信息网 2022-04-17

show your rare show your care

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。目前已有超过40多个国家和地区在每年罕见病日期间举办各种形式的活动。罕见病发展中心（注册名：上海四叶草罕见病家庭关爱中心）是国际罕见病日中国区的推广伙伴。

近日，2019年国际罕见病日官方海报发布，海报人物是8岁的罕见病患儿Filip和他的母亲Alina。

Filip来自罗马尼亚首都布加勒斯特，罹患软骨发育不良（achondroplasia）——一种影响100000人中1-9人的罕见病。

幸运的是，Filip没有太多的并发症。不过，他和母亲Alina一直在学习如何最好地应对罕见病带来的挑战。

医生在Alina怀孕期间曾怀疑过Filip的健康状况，但分娩后告诉她Filip是健康的。此后不久，一位儿科医生来拜访他们，注意到Filip的腿比预期的短，手指都一样大。Filip最初被转诊到内分泌学家和遗传学家那里，3个月后被诊断出患有软骨发育不全。由于关键症状较明显，软骨发育不良通常不难诊断。但是，寻找诊断所需的遗传学家和基因检测往往面临挑战。在医疗旅程中，Filip和父母逐渐了解到，软骨发育不全患者需要广泛多学科医生团队的帮助，医疗护理难以协调。

由于体型原因，Filip完成活动需要比同龄孩子更多的韧性和体能，但是他仍然有很多爱好。除了上学，Filip还会抽空打鼓、下棋，参加许多体育运动，包括空手道和游泳。Filip说，他的身高在体育运动中是一个优势，有助于他完成某些体操动作。

Alina认为有必要提高教育系统对该病的认识，以便学校更愿意和更有能力帮助软骨发育不全患儿融入学校。这可以通过调整椅子和厕所的高度来实现，虽然只是很小的举措，但影响巨大。近年来，她注意到社会正朝着接受差异的更具包容性的正确方向前进。

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